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      英國將開展新生兒基因組計(jì)劃 以篩選約200種遺傳病

      英國英格蘭基因公司12日宣布,計(jì)劃自明年起征集10萬名新生兒展開全基因組測(cè)序,以期助力篩查罕見的遺傳疾病。不過,項(xiàng)目引發(fā)一些倫理學(xué)家擔(dān)憂。

      這個(gè)項(xiàng)目名為“新生兒基因組計(jì)劃”,耗資1.05億英鎊(約合9億元人民幣)。由英國政府全資控股的英格蘭基因公司將與英國國家醫(yī)療服務(wù)系統(tǒng)合作,擬在兩年內(nèi)對(duì)英格蘭地區(qū)10萬名新生兒展開全基因組測(cè)序。在國家醫(yī)療服務(wù)系統(tǒng)接受診療的孕婦及其配偶明年晚些時(shí)候可以開始報(bào)名。

      依照知名期刊《科學(xué)》說法,這一項(xiàng)目?jī)H關(guān)注約200種經(jīng)研究充分證實(shí)由基因變異引發(fā)的疾病。這些疾病幾乎肯定會(huì)在孩子5歲前引發(fā)癥狀,且均可治療,療法中既有簡(jiǎn)單的補(bǔ)充維生素,也有骨髓移植。

      公司首席醫(yī)療官理查德·斯科特說,研究成果“將使政策制定者能夠充分了解相關(guān)情況,決定是否以及如何將全基因組測(cè)序納入未來的新生兒篩查計(jì)劃并加以推廣”。

      斯科特估計(jì),全基因組測(cè)序如果在全英推廣,每年將惠及大約3000名新生兒。

      據(jù)英國《金融時(shí)報(bào)》報(bào)道,目前英國新生兒在出生四五天時(shí)將被采足跟血,以篩查9種遺傳病,全基因組測(cè)序則將讀取新生兒遺傳密碼中的全部表達(dá)。

      據(jù)《科學(xué)》報(bào)道,一套全基因組測(cè)序價(jià)格約為1000美元(約合6978元人民幣),不過它正變得越來越便宜。

      據(jù)法新社援引斯科特的話報(bào)道,這一項(xiàng)目還有助于了解公眾對(duì)基因組數(shù)據(jù)終身存儲(chǔ)的態(tài)度。另外,公司收集到的遺傳信息可能用于幫助滿足個(gè)人未來醫(yī)療需求,比如“預(yù)測(cè)、診斷或治療疾病”。

      盡管“新生兒基因組計(jì)劃”在規(guī)劃過程中與醫(yī)學(xué)倫理學(xué)家協(xié)商過,但仍引發(fā)多個(gè)倫理問題,比如誰將獲得研究數(shù)據(jù)、孩子父母是否會(huì)產(chǎn)生不必要的擔(dān)心等。據(jù)新華社

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